La familia de Aitor, un niño de 5 años al que se ha diagnosticado el síndrome de duplicación del gen MECP2, ha recaudado durante un año 16.000 euros para investigar esta enfermedad genética. La fase inicial del estudio la ha puesto en marcha el Hospital Sant Joan de Déu y durará 1 año. La familia ha creado la asociación Miradas que Hablan, que continúa recaudando fondos a través de donaciones y actividades solidarias para seguir con la investigación.
A Aitor se le diagnosticó en 2013 el síndrome de duplicación del gen MECP2. Se trata de una alteración cromosómica de un gen implicado en la maduración neuronal. Es una enfermedad genética que provoca retraso mental, crisis epilépticas y otros problemas de salud graves. Este síndrome se manifiesta en 1 de cada 50.000 personas. Actualmente hay un centenar de casos diagnosticados en todo el mundo, unos 20 en España.
El síndrome de duplicación del gen MECP2 es una enfermedad rara que hace tiempo que se investiga en Estados Unidos, pero que aún no se estudiaba en España. La fase inicial del estudio, que durará 1 año, servirá para crear una guía clínica con todos los casos conocidos en España. El estudio permitirá identificar todos los síntomas clínicos que ayudan a detectar la enfermedad.
La familia de Aitor continuará recaudando fondos, porque el próximo año hará falta más dinero para seguir investigando. Organizan mercados de ropa y de calzado de segunda mano, actividades culturales y deportivas solidarias y venden camisetas y otros tipos de merchandising. Además, tienen un teamingdonde se puede dar 1 euro al mes y también un número de cuenta, para otras donaciones. Varias entidades como La Sagrera es Mou, AREP y Doble Giro han apoyado a la familia en todo este proceso.
Puedes hacer tus aportaciones al siguiente número de cuenta: ES19 0049 3165 6828 1412 9039.
