El secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, ha anunciado que el Ministerio de Sanidad va a poner en marcha un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras.
Este plan permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética (aproximadamente el 80 por ciento del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años. Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento. Para poner en marcha este piloto el Ministerio ha de firmar un convenio con cada comunidad autónoma, lo que espera hacerse antes de final de año.
El objetivo del proyecto es definir “rutas asistenciales” que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.
El especialista de genética indicará entonces las determinaciones necesarias para la realización del diagnóstico genético. Las comunidades autónomas establecerán el procedimiento de envío de las muestras a los laboratorios, así como las personas responsables del registro de las solicitudes en el sistema informático de gestión del proyecto.
En total, el proyecto determina que se realizarán 1.000 análisis genéticos en este piloto que serán financiados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad hasta un límite de 800 euros por prueba, teniendo en cuenta los precios de mercado y la dotación del piloto, que es de 800.000 euros procedentes de los fondos de la Disposición adicional sexta de la Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios.
El piloto se dará por finalizado pasado un año o una vez se hayan hecho estos 1.000 análisis. Tanto el número de muestras como el presupuesto se distribuirán entre las comunidades autónomas con criterios poblacionales y el número podrá variar, previo análisis y acuerdo del ministerio con la comunidad.
