Carles Vilariño-Güell, que lidera un equipo de investigadores en la Universidad de Columbia Británica de Vancouver, ha descubierto el primer gen asociado al origen de la esclerosis múltiple.
Según ha informado la Universidad de Columbia Británica , para llevar a cabo el estudio los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro se almacena la información genética de más de 2.000 familias canadienses.
Vilariño, en colaboración con la profesora Dessa Sadovnick, tuvo en cuenta más de 4.000 muestras de pacientes con esclerosis múltiple y 8.600 de parientes consanguíneos. Consiguieron localizar la mutación en dos familias canadienses en las que en ambos casos dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y todos ellos tenían la misma alteración del genoma, que a su vez producía una proteína defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.
El descubrimiento de esta mutación pone de manifiesto que algunas formas de esclerosis múltiple son hereditarias.
Los resultados podrían ayudar a encontrar terapias que incidan en el mismo gen o contrarresten los efectos perjudiciales de la mutación, y una investigación de la mutación en pacientes de alto riesgo permitiría un diagnóstico y un tratamiento antes de que los síntomas aparezcan.
