La prestigiosa divulgación “The Journal of Clínical Endocrinology and Metabolism” ha publicado en portada el artículo “Cuarenta y un individuos con mutaciones en el gen VP-NPII asociado con diabetes insípida neurohipofisaria familiar”, del equipo de investigación de Biocruces Bizkaia en Genética y Control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas. El objetivo de este estudio ha sido realizar la caracterización clínica, bioquímica y genética de un grupo de individuos clínicamente diagnosticados con diabetes insípida neurohipofisaria familiar, una de las cohortes más grandes de pacientes con alteraciones del gen AVP-NPII estudiadas hasta ahora. Este artículo podría mejorar la orientación de la prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico realizado por los médicos. Conocer la causa del defecto y su fenotipo ayudaría a mejorar la investigación en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
La Diabetes Insípida Central (DIC) es una enfermedad endocrinológica poco frecuente que se produce por ausencia o disminución de la Hormona Antidiurética (ADH). Esta hormona es la responsable de mantener un balance de líquidos adecuado en el organismo. Por su parte, la DIC provoca poliuria (orinar mucho), polidipsia (beber mucho), adelgazamiento, mal ritmo de crecimiento y alteraciones psicológicas de diferente nivel.
Las causas de la DIC son numerosas, siendo aproximadamente el 1% de causa genética o familiar. La relevancia de este artículo no es sólo incidir en el profundo estudio genético o en el amplio número de pacientes estudiados siendo una enfermedad rara, sino que aporta un conocimiento global de la enfermedad, que mejora la consecución del diagnóstico y el acceso al tratamiento.
El tratamiento es sencillo cuando se conoce, con 2 o 3 comprimidos orales se soluciona el problema. Pero hay algo más, el hecho de que se trate de una enfermedad genética que se trasmite de forma Autosómica Dominante supone que el 50% de los hijos o hijas la puedan padecer. Si un padre o madre sabe que la padece va a estar pendiente de la aparición de síntomas en la descendencia, evitará el diagnóstico tardío con las consecuencias que ello tiene, y evitará exploraciones complementarias costosas y cruentas. “Que no suceda lo que nos ocurrió a nosotros que fue diagnosticar al padre a raíz de diagnosticar al niño”, explica la Dra. Amaya Vela, investigadora de Biocruces Bizkaia.
La Dra. Amaya Vela, una de las autoras del artículo, pertenece al Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Endocrinas del Instituto de Investigación Biocruces Bizkaia, que a su vez forma parte del Grupo de Investigación Biomédica en la Red de Enfermedades Raras (CIBERER y CIBERDEM), y endocrinóloga pediátrica del Hospital Universitario de Cruces.
Biocruces Bizkaia, 21 de mayo de 2020
