El Departamento de Salud y Osakidetza realizan día a día una importante labor en el diagnóstico, la investigación y el tratamiento de las patologías poco frecuentes. Un esfuerzo que se evidencia en el aumento del presupuesto que a lo largo de los últimos años se ha dedicado a estos casos. En concreto, en 2020 se ha incrementado un 25% la inversión realizada en medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras
La atención específica a las denominadas enfermedades raras es uno de los compromisos adquiridos por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco. Son enfermedades raras las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A pesar de la reducida incidencia de cada una de estas enfermedades, se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por alguna de ellas.
El compromiso del Departamento de Salud y Osakidetza con las personas con enfermedades raras se concreta en varios frentes:
En primer lugar, en el ámbito diagnóstico, donde Euskadi fue la primera CCAA que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública.
Al mismo tiempo, el sistema sanitario público vasco ha aumentado su apuesta en el terreno de la investigación en enfermedades raras y, en la actualidad, participa en más de 290 proyectos de investigación en este tipo de patologías, con una financiación externa de 7,2 millones de euros, que se desarrollan en los Institutos de Investigación Sanitaria Biodonostia, Biocruces Bizkaia y Bioaraba.
Además, cabe destacar el especial esfuerzo del Departamento de Salud en mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que en 2020 se ha invertido casi 29 millones de euros, es decir, un 25% más que en 2019. Son en general tratamientos de costo elevado dedicados a un número pequeño de personas, pero no por ello menos importante para el sistema vasco de salud. El incremento en esta medicación se repite en cada ejercicio: es significativo que, en el último lustro, desde 2015 a 2020, el gasto en estos medicamentos se haya incrementado un 330%
Para abordar toda la cadena de investigación en patologías de escasa incidencia, el diagnóstico y el tratamiento, Euskadi cuenta con el Biobanco Vasco, que gestiona muestras de 220 enfermedades raras diferentes. Y, por otra parte, siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de enfermedades poco frecuentes de Euskadi, en 2015 se creó el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, que además de recabar los datos desde distintas fuentes como registros de hospitales públicos y privados, del Departamento de salud y Osakidetza, asociaciones de enfermos y familiares, también ofrece información epidemiológica.
En concreto, en 2020 hay identificadas 7.509 personas con enfermedades raras, correspondientes a 893 patologías diferentes. En conjunto, Euskadi presenta una tasa de 33,2 casos registrados por 10.000 habitantes y por territorios la tasa es muy similar: 33,5 en Álava, 32,9 en Bizkaia y 33.5 en Gipuzkoa. De los casos registrados en este tiempo, un 50,9% son mujeres y el 49,1% restante, hombres. Por otra parte, el 18,1% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica (menores de 15 años). Además, 95 pacientes tienen más de una enfermedad rara registrada
En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 893 patologías distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, mientras 401 patologías están representadas por un único caso, 767 patologías presentan menos de diez casos y, por el contrario, las 10 patologías más prevalentes suponen el 30% de los casos registrados.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son: la Neurofibromatosis tipo 1 (337 casos registrados), la Retinosis pigmentaria (300 casos) y la Distrofia miotónica de Steinert (281 casos). Aunque existe una clara diferenciación entre las enfermedades predominantes entre los individuos según su sexo y edad. La enfermedad rara con mayor presencia en los varones es la Neurofibromatosis tipo 1, mientras que en las mujeres es la Colangitis biliar primaria. Entre las personas adultas, en general, destaca el registro de casos de enfermedades de carácter degenerativo, con menor presencia en pacientes en edad pediátrica. Entre los menores de 15 años destacan la Neurofibromatosis tipo I (también frecuente en adultos), la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki.
Vitoria-Gasteiz, 28 de febrero de 2021
