Osasun Sailak eta Osakidetzak lan garrantzitsua egiten dute, egunez egun, maiztasun gutxiko patologien diagnostikoan, ikerketan eta tratamenduan. Ahalegin hori azken urteotan, kasu horietara bideratu den aurrekontuaren igoeran antzematen da. Zehazki, 2020an, % 25 hazi da gaixotasun arraroetarako medikamentu umezurtz espezifikoetan egin den inbertsioa
Gaixotasun arraroak dituzten pertsonei arreta berezia ematea da Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak bere gain hartu duen konpromisoetako bat. 10.000 biztanle bakoitzeko 5 pertsona baino gutxiagorengan eragina dutenak dira gaixotasun arraroak. Eta, horietako bakoitzak intzidentzia baxua badu ere, estimazioen arabera, munduko biztanleriaren % 3,5 eta % 5,9 bitartean gaixotasun arraroren batek jota daude.
Osasun Sailak eta Osakidetzak gaixotasun arraroak dituzten pertsonekin duten konpromisoa eremu ezberdinetan zehazten da:
Lehenik eta behin, eremu diagnostikoan. Euskadi Jaioberrien Baheketa Programa osorik osasun publikoaren prebentzio-zerbitzu gisa eskaini zuen lehen autonomia-erkidegoa izan zen.
Aldi berean, gaixotasun arraroen ikerketa-eremuan egiten duen apustua areagotu egin du Euskadiko osasun-sistema publikoak eta, gaur egun, patologia-mota horren 290 ikerketa-proiektu baino gehiagotan parte hartzen du; horretara bideratutako kanpo-finantzaketa 7,2 milioi eurokoa da. Proiektu horiek Biodonostia, Biocruces Bizkaia eta Bioaraba osasun-ikerketako institutuetan garatzen dira.
Gainera, gaixotasun arraroetarako medikamentu umezurtz espezifikoetara jotzeko aukeran Osasun Sailak egin duen hobekuntza nabarmendu behar da; 2020an, ia 29 milioi euro inbertitu dira gaixotasun horietan, 2019an baino % 25 gehiago. Oro har, kostu handiko tratamenduak dira, pertsona-kopuru txikiari bideratzen zaizkionak, baina horrek ez du esan nahi Euskadiko osasun-sistemarentzat garrantzi gutxiago dutenik. Medikazio horren gorakada urtero-urtero ematen da: esanguratsua da, hain zuzen ere, azken bosturtekoan, 2015etik 2020ra bitartean, medikamentu horietan eginiko gastua % 330 areagotu izana.
Euskadin intzidentzia gutxiko patologietako ikerketa-kate osoari eta diagnostikoari eta tratamenduari heltzeko, Euskal Biobankua ari da lanean; zeinak 220 gaixotasun arraroren laginak kudeatzen ditu. Eta, bestetik, Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa sortu zen 2015ean Euskadiko ezohiko gaixotasunen Aholku Batzordearen gomendioei jarraikiz. Ospitale publiko eta pribatuetako erregistroetatik, Osasun Sailetik eta Osakidetzatik eta gaixoen eta familiartekoen elkarteetatik datuak batzeaz gain, informazio epidemiologikoa ere eskaintzen du Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroak.
Zehazki, Euskadin, 2020an, gaixotasun arraroa duten 7.509 pertsona daude identifikatuta, eta gaixotasun horiek 893 patologiari dagozkie. Oro har 33,2 kasu daude erregistratuta 10.000 biztanleko, eta, lurraldeko, tasa oso antzekoa da: 33,5 Araban, 32,9 Bizkaian eta 33.5 Gipuzkoan. Denbora horretan erregistratutako kasuetatik, % 50,9 emakumeak dira eta gainerako % 49,1a, gizonak. Bestalde, Erregistroan daudenen % 18,1 adin pediatrikoan daude (15 urtetik behera). Gainera, 95 pazientek gaixotasun arraro bat baino gehiago dute erregistratuta.
Gaixotasun-mota dela eta, erregistratutako kasuak 893 patologia desberdinei dagokie, baina haietako bakoitzaren pisu erlatiboa ezberdina da. Hala, 401 patologiek kasu bakarra dute; 767 patologiak hamar kasu baino gutxiago dituzte, eta 10 patologia nagusienak kasu guztien % 30 dira.
Erregistroan jasotzen diren gaixotasun arraroetatik presentzia handiena dutenak honako hauek dira: 1. motako neurofibromatosia (337 kasu daude erregistratuta), erretinosi pigmentarioa (330 kasu) eta Steinerten distrofia miotonikoa (281 kasu). Alde argia dago gizabanakoetan sexuaren eta adinaren arabera nagusitzen diren gaixotasunen artean. Gizonetan presentzia handiena duen gaixotasun arraroa 1. motako neurofibromatosia da, emakumeetan, aldiz, behazun-kolangitis primarioa. Helduen artean, oro har, nabarmendu egiten da endekapen-gaixotasunen kasuen erregistroa, ostera, presentzia gutxiago du adin pediatrikoa duten pazienteetan. 15 urtetik beherakoetan, nabarmentzekoak dira 1. motako neurofibromatosia (helduetan ere ohikoa), fibrosi kistikoa, gazteen artritis idiopatiko oligoartikularra eta Kawasakiren gaixotasuna.
Vitoria-Gasteiz, 2021eko otsailaren 28a
