Corresponden a 918 patologías diferentes y suponen una tasa de registros de 32 casos por 10.000 habitantes
Desde la puesta en marcha en 2015 del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza y del Departamento de Salud hapermitido identificar un total de 7.789 casos en 7.717 personas, correspondientes a 918 patologías diferentes.
Así lo ha dado a conocer hoy la Consejera de Salud del Gobierno Vasco, Gotzone Sagardui, que, en vísperas de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha reiterado su apuesta por seguir avanzando en las diferentes líneas que desarrolla Euskadi. En primer lugar, en el ámbito diagnóstico, donde Euskadi fue la primera CCAA que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública, que incluye un total de 12 enfermedades. Al mismo tiempo, profundizando en el terreno de la investigación en enfermedades raras, donde el Departamento de Salud mantiene activos en un total de 75 proyectos de investigación, con una financiación superior a los 4 millones de euros, además de contar en el Biobanco Vasco con 24.000 muestras de este tipo de patologías poco frecuentes. Además de mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que el Departamento de Salud invirtió en el año 2021 más de 29 millones de euros, lo que supone un incremento superior al 54% en el periodo 2018-2021.
La tasa de registros en Euskadi es de 32 casos por 10.000 habitantes, con datos similares por territorios: 32 en Araba y Bizkaia, y 31 en Gipuzkoa. El 17,8% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica. Por sexo, un 50,7 son mujeres y el 49,3% restante, hombres. Se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades en uno y otro sexo. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras en hombres, tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil.
A diferencia de la mayor parte de registros de otras CCAA, que seleccionan un número reducido de enfermedades raras, el Registro Vascocontabiliza cualquier patología de esta naturaleza. En concreto, recoge casos de 918 enfermedadesdistintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, 36 enfermedades concentran más de la mitad de los casos, mientras que las patologías que presentan tan solo 1 ó 2 casos son 545, es decir, un 60% del conjunto de enfermedades, pero menos del 10% del total de casos.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casosregistrados.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son: en hombres, la Neurofibromatosis tipo 1, la Distrofia miotónica de Steinert, y la fibrosis pulmonar idiopática; en mujeres, la Colangitis biliar primaria, la Neurofibromatosis tipo 1, y la Retinosis pigmentaria.
