2015ean EAEko Gaixotasun Arraroen Erregistroa abian jarri zenetik, Osakidetzako profesionalen eta Osasun Sailaren sareko lanak aukera eman du guztira 7.789 kasu erregistratzeko 7.717 pertsonatan, 918 patologia desberdini dagozkionak.
Hala eman du jakitera, gaur, Gotzone Sagardui Eusko Jaurlaritzako Osasuneko Sailburuak. Sailburuak, Gaixotasun Arraroen Mundu Egunaren aurreko egunetan, EAEk garatzen dituen ildoetan aurrera egiten jarraitzearen aldeko apustuaberretsi du. Lehenik eta behin, eremu diagnostikoan, EAE Jaioberrien Baheketa Programa osorik osasun publikoaren prebentzio-zerbitzu gisa eskaini zuen lehen autonomia-erkidegoa izan zen. Programak, guztira, 12 gaixotasun jasotzen ditu. Aldi berean, gaixotasun arraroen inguruko ikerketaren eremuan sakontzeko apustua; Osasun Sailak bertan 75 ikerketa-proiektu aktibo ditu, 4 milioi eurotik gorako finantzaketarekin, eta, gainera, Euskal Biobankoan ezohiko patologia mota horren 24.000 lagin ditu. Gainera, gaixotasun arraroentzako medikamentu zurtzetara jotzeko aukera hobetzearen alde; haietan, Osasun Sailak 29 milioi euro baino gehiago inbertitu zituen, 2021. urtean. Alegia, 2018-2021 aldian % 54tik gorako hazkuntza egon da.
Erregistro-tasa EAEn 32 kasukoa da 10.000 biztanleko, eta datuak antzekoak dira lurraldeetan:32 Araban eta Bizkaian eta 31 Gipuzkoan.Erregistroan daudenen % 17,8 adin pediatrikoan daude. Sexuaren arabera, % 50,7 emakumeak dira eta gainerako % 49,3a, gizonak. Alde nabarmenak ikusten dira zenbait gaixotasunen intzidentzian sexu batean eta bestean. Emakumeetan, eragin handiagoa dute behazun-kolangitisak edo hepatitis autoimmuneak, eta, gizonetan, X kromosomari lotutako gaixotasunek, hala nola A hemofiliak eta X hauskorraren sindromeak.
Beste autonomia-erkidego batzuetako erregistro gehienak ez bezala –haiek gaixotasun arraroen kopuru murriztua hautatzen dute–, EAEko Erregistroak izaera horretako edozein patologia kontabilizatzen du. Zehazki, 918 gaixotasun desberdinen kasuak jasotzen ditu, baina haietako bakoitzaren pisu erlatiboa nabarmen aldatzen da.Hala, 36 gaixotasunek kasuen erdia baino gehiago kontzentratzen dute, eta 1 edo 2 kasu baino ez dituzten patologiak 545 dira; alegia, gaixotasunen % 60, baina kasu guztien % 10 baino gutxiago.
Gaixotasun neurologiko arraroak eta enbriogenesiko garapenaren akats arraroak erregistratutako kasu kopuru handiena duten patologia-kategoriak edo -taldeak dira.
Erregistroan jasotzen diren gaixotasun arraroetatik presentzia handiena dutenak honako hauek dira: gizonetan, I motako neurofibromatosia, Steinerten distrofia miotonikoa eta biriketako fibrosi idiopatikoa; emakumeetan, behazun-kolangitis primarioa, I motako neurofibromatosia eta erretinosi pigmentarioa.
