Orpoaren proba izenez ezagutzen denak, hala, Euskadiko Sortzetiko Gaixotasunen Jaioberrien Baheketarako Aholku Batzordeak ezarri dituen 13 patologien jaioberrien diagnostikoa barne hartuko du; Batzordeak onetsi du dagoeneko zein izango den sartuko duten hurrengo gaitza
Euskadiko Jaioberrien Baheketarako Programa 1982an ezarri zen, eta, ekainaren 1etik aurrera, Sortzetiko hiperplasia suprarrenalaren diagnostikoa barne hartuko du; hala, bada, Euskadiko Sortzetiko Gaixotasunen Jaioberrien Baheketarako Aholku Batzordeak ezarritako 13 patologiak hartuko ditu. Adituen (pediatrak, neonatologoak, ginekologoak eta obstetrak, epidemiologoak, etab.) organo hori 2009an sortu zen, eta hark zehaztuko du “orpoaren proba” izenez ezagutzen den programaren zerbitzu-zorroa; Eusko Jaurlaritzako Osasun Saileko Osasun Publikoaren eta Adikzioen Zuzendaritzaren mendekoa da.
Euskadiko programak, Osasun Sistema Nazionalak autonomia-erkidego guztientzat ezarri duen baterako zerbitzu-zorroaz gainera, Osakidetzan berezko zorro osagarria ere eskaintzen du, eta hura Aholku Batzordeak berak zehazten du, patologia jakin bat sartzea bermatzen duen ebidentzia zientifikoak egiaztatu ondoren. Horretarako, hiru eskakizun ezartzen dira:
- Segurtasun-, eraginkortasun- eta efektibitate- eta kostu-efektibitate maila egokiak dituen baheketa-teknika bat izatea, negatibo edo positibo faltsu ugari izateak baheketa-teknika bat erabat baliogabetzen duela kontuan hartuta.
- Gaixotasun horren nagusitasuna Euskadin nahiko altua izatea, baheketa gidatu eta ebaketa-puntuak (positibo posibleak adierazten dituzten emaitzak) ezarri ahal izateko bestekoa, Osasun Teknologiak Ebaluatzeko Sare Nazionalaren (RedETS) eraginkortasun klinikoaren eta kostu/efektibitatearen ebidentzia-azterlanei itxaron beharrik gabe, zeinak baterako zorroan sartzeko aurkezten baitira.
- Baheketan detektatu diren kasu posibleak bideratzeko zirkuitu bat ezartzea, Osakidetzaren sarean egiaztapena, diagnostikoa eta segimendua egiteko.
Euskadin gaur egun jaioberrien baheketa osatzen duten gaixotasunak honako hauek dira, betiere irizpide horiek zorrotz betetzen direla kontuan hartuta:
-Sortzetiko hipotiroidismoa
-Fenilzetonuria
-Kate ertaineko AzilCoA deshidrogenasaren urritasuna (MCAD)
-Fibrosi kistikoa
-Zelula faltziformeen anemia
-I motako aziduria glutarikoa
-Kate luzeko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna
-Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna
-Azidemia isobalerikoa
-Homozistinuria
-Biotinidasaren urritasuna
-Hipoakusia
Zerrenda horri, ekainaren 1etik aurrera, Sortzetiko hiperplasia suprarrenala gehituko zaio eta, ondoren, I motako Tirosinemia; hura sartzea onetsi du, dagoeneko, Aholku Batzordeak gaixotasun metabolikoetako pediatra neonatologo espezialistek eskatuta.
