OTSAILAREN 29a. GAIXOTASUN ARRAROEN MUNDU EGUNA
-
Hainbat organori (giltzurruna, pankrea, hezur-muina…) eragiten dien gaixotasun arraroa da, eta saiakuntza Gurutzetako Unibertsitate Ospitalean jarri da abian
-
Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroak, 2015ean sortu zenetik, guztira 10.427 patologia kontsignatu ditu 10.325 pertsonarengan
Osakidetzaren Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleak abian jarri du azidemia metilmalonikoa gaixotasun arraroa tratatzeko saiakuntza klinikoa estatuko lehen pazientearentzat. Osakidetzako pediatra eta CSUR zentroaren (Gaixotasun Metaboliko Hereditarioen Metab-ERN Erreferentziazko Zentro Nazionala eta Europarra) koordinatzaile Javier de las Heras doktorea da gaixotasun hori tratatzeko abian jarri den saiakuntza kliniko horren ikertzaile nagusia. Pazienteek espero duten saiakuntza da, etorkizun hobea izateko itxaropena ematen baitie azidemia metilmalonikoa duten pazienteei.
Azidemia metilmalonikoa aminoazido adarkatuen metabolismoaren gaixotasun arraroa da. Gaixotasun multisistemikoa da, hainbat organori eragiten diena (giltzurruna, pankrea, hezur-muina…). Gainera, pazienteek hilgarriak izan daitezkeen deskonpentsazio metabolikoak izaten dituzte, eta, zoritxarrez, gaur egun ez dago hura sendatzeko tratamendurik. Hartara, pazienteak haurtzaroan edo gaztaroan giltzurruneko eta gibeleko transplante baten mende daude.
Hain zuzen ere, Javier de las Heras doktoreak parte hartuko du, bihar, Gaixotasun Arraroen Eguna dela eta, Pediatria Zerbitzuak antolatutako prestakuntza-jardunaldi batean. Jardunaldi horretan, Ezkerraldea-Enkarterri Gurutzetako ESIan gaixotasun arraroak dituzten pazienteen arreta hobetzeko egindako ekimenak partekatuko dira.
Jardunaldian, gaixotasun metaboliko hereditarioak, sortzetiko eritropatiak, nefropatia larriak, gaixotasun minoritario multisistemikoak, prozedura kirurgiko oftalmologiko konplexuak, fibrosi kistikoa eta prader-Williren sindromea dituzten pazienteen egungo egoera, diagnostikoa eta arreta aztertuko dira.
Ildo horretatik, nahasmendu horietako bakoitzaren tratamenduan esperientzia eta jakintza duten Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko zenbait profesionalek aztertuko dituzte diagnostiko genetikoaren eta familia-aholkularitzaren garrantzia, arreta integratua, espezializazioa, asistentziaren jarraitutasuna eta pediatria-adinetik helduarorako trantsizioa. Horrez gain, pazienteekin, senideekin eta elkarteekin elkarlanean aritzeko ekimen bateratuetan eta terapia aurreratuen ikerketan egindako aurrerapenak erakutsiko dira.
Era berean, ekitaldi horretan bertan, Ospitaleak Gaixotasun Metaboliko Hereditarioen Metab-ERN Erreferentziazko Europako Sarean (ERN) parte hartu izanaren esperientzia aurkeztuko da. Javier de las Heras da sare horren koordinatzailea, baita giltzurruneko transplante pediatrikoko lehen CSUR zentroarena ere.
Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa
Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa 2015. urtean abian jarri zenetik, Osakidetzako eta Osasun Saileko profesionalek sarean egindako lanari esker, guztira 10.427 kasu identifikatu ahal izan dira 10.325 pertsonarengan, 1.126 patologiakoak.
Euskadiko erregistro-tasa 10.000 biztanleko 42 kasukoa da, eta pertsona horien % 15,1 pediatria-adinean daude. Sexuei erreparatuta, % 50,2 gizonak dira eta gainerako % 49,8 emakumeak. Alde nabarmenak hautematen dira gaixotasun jakin batzuek sexu batean edo bestean duten intzidentzian. Emakumeen artean, gehiago eragiten dute kolangitis biliarrak edo hepatitis autoimmuneak; gizonen artean, berriz, gehiago agertzen dira X kromosomarekin lotzen diren gaixotasunak, hala nola A hemofilia eta X kromosoma hauskorraren sindromea.
Enbriogenesian, gaixotasun neurologiko arraroak eta garapenaren akats arraroak dira kasu gehien erregistratu dituzten patologien kategoriak edo patologia-taldeak.
Erregistroan jasotako gaixotasun arraroen artean, hauek dira gehien erregistratutakoak: gizonen artean, Steinert-en distrofia miotonikoa, 1. motako neurofibromatosia eta miastenia larria; emakumeen artean, behazun-kolangitis primarioa, 1. motako neurofibromatosia eta Steinert-en distrofia miotikoa.
Lurralde Historikoen arabera, Araban guztira 1.344 kasu identifikatu dira 1.336 pertsonarengan, 382 patologiakoak. Erregistro-tasa 10.000 biztanleko 37 kasukoa da. Sexuen arabera, % 51,2 gizonak dira eta gainerako % 48,8 emakumeak. Erregistroan agertzen diren pertsonen % 17,8 pediatria-adinean daude.
Bizkaian guztira 5.160 kasu identifikatu dira 5.112 pertsonarengan, 791 patologiakoak. Erregistro-tasa 10.000 biztanleko 42 kasukoa da. Sexuen arabera, % 49,2 gizonak dira eta gainerako % 50,8 emakumeak. Erregistroan agertzen diren pertsonen % 16,0 pediatria-adinean daude.
Bestalde, Gipuzkoan guztira 3.611 kasu identifikatu dira 3.566 pertsonarengan, 603 patologiakoak. Erregistro-tasa 10.000 biztanleko 44 kasukoa da. Sexuen arabera, % 51,1 gizonak dira eta gainerako % 48,9 emakumeak. Erregistroan agertzen diren pertsonen % 11,7 pediatria-adinean daude.
