Horrela, orpoaren proba izenez ezagutzen denak Euskadiko Sortzetiko Gaixotasunen Jaioberrien Baheketarako Aholku Batzordeak ezarritako 14 patologien diagnostikoa barne hartzen du
Euskadiko Jaioberrien Baheketa Programak, 1982an ezarriak, 1. Motako Tirosinemiaren diagnostikoa erantsi du; horrela, Euskadiko Sortzetiko Gaixotasunen Jaioberrien Baheketarako Aholku Batzordeak definitutako 14 patologietara zabaltzen da azterketa. Adituen organo horrek (pediatrak, neonatologoak, ginekologoak eta obstetrak, epidemiologoak eta abar), 2009an sortua, «orpoaren proba» izenez ezagutzen den programaren zerbitzu-zorroa definitzen du, eta Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailaren Osasun Publikoaren eta Adikzioen Zuzendaritzaren mende dago.
Euskal programak, Osasun Sistema Nazionalak (SNS) autonomia-erkidego guztientzat ezarritako zerbitzu-zorro komunaz gain, zorro osagarri propioa eskaintzen du Osakidetzan. Aholku Batzordeak berak definitzen du zorro hori, patologia jakin bat sartzea bermatzen duen ebidentzia zientifikoa egiaztatu ondoren. Horretarako, baldintzok bete behar dira:
- Baheketa-teknika bat izatea, segurtasun, efikazia, eraginkortasun eta kostu-eraginkortasuneko maila egokiekin, kontuan hartuta negatibo faltsuen edo positibo faltsuen maila altu batek erabat baliogabetzen duela baheketa-teknika bat.
- Gaixotasun horren prebalentzia nahikoa handia, baheketa gidatu eta eten-puntuak (emaitza positiboak izan daitezkeela adierazten duten emaitzak) ezarri ahal izateko
- Ebidentzia nahikoa, gaixotasunaren fase goiztiarrean tratamendu eraginkorrago bat eskuragarri egoteari buruz, hain zuzen, gaixotasunaren bilakaerari edota pertsonaren bizi-kalitateari dagokionez onura ekarriko duena.
- Baheketan atzemandako balizko kasuak bideratzeko zirkuitu bat ezartzea, Osakidetzaren sarean berretsi, diagnostikatu eta jarraipena egiteko.
Horrela, eta betiere aipatutako irizpideak zorrotz betez, gaur egun Euskadin jaioberrien baheketan sartzen diren gaixotasunak honako hauek dira:
-Sortzetiko hipotiroidismoa
-Fenilzetonuria
-Kate ertaineko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna
-Fibrosi Kistikoa
-Zelula Faltziformeen anemia
-I. motako azidemia glutarikoa
-Kate luzeko Acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna
-Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun
-Azidemia isobalerikoa
-Homoszistinuria
-Biotinidasaren urritasuna
-Hipoakusia
-Sortzetiko hiperplasia suprarrenala
-1. motako tirosinemia
Aholku Batzordeak, era berean, euskal baheketan sei gaixotasun endokrino-metaboliko pixkanaka sartzea onartu du: azidemia metilmalonikoa; azidemia propionikoa; kate oso luzeko acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna; karnitina-azilkarnitina traslokasaren urritasuna; azidduria3-hidroxi-3-metilglutarikoa; eta beta-zetotiolasaren urritasuna.
