- Bihartik aurrera, ekainaren 12tik aurrera, “orpoaren proba” egiten zaien jaioberrietan bi gaixotasun endokrino-metaboliko berri bahetuko dira
- Patologia horien detekzio goiztiarra, diagnostikoa eta tratamendua funtsezkoa da konplikazio klinikoak prebenitzeko, tartean adimen-desgaitasuna, giltzurrunetako arazoak, arazo neurologikoak eta hazkundearen arazoak
- Euskadiko Jaioberrien Baheketarako Programak Jaioberrien Sortzetiko Gaixotasunen Baheketarako Euskadiko Aholku Batzordeak ezarritako jaioberrien 16 patologien diagnostikoa hartzen du barne
1982an ezarritako Euskadiko Jaioberrien Baheketarako Programak bi gaixotasun berriren diagnostikoa jasotzen du: azidemia metilmalonikoa eta azidemia propionikoa. Horrela, Jaioberrien Sortzetiko Gaixotasunen Baheketarako Euskadiko Aholku Batzordeak (Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailaren mendeko organoa) definitutako 16 patologietara zabaltzen da.
Bihartik aurrera, ekainaren 12tik aurrera, Osasun sailak eskaintzen duen “orpoaren proba” izeneko baheketa-programan parte hartzen duten jaioberrietan bi gaixotasun endokrino-metaboliko horiek bahetuko dira. Patologia berri horiek krisi metabolikoen agerpenarekin azaleratzen dira eta lozorroa, gonbitoak edo deshidratazioa eragiten dute. Tratamendu goiztiarra, berariazko dieta batean oinarritua prebentzio-tratamenduarekin batera, eta desoreka metabolikoak behar bezala maneiatzea funtsezkoak dira, besteak beste, desgaitasun intelektuala, giltzurrun-arazoak, arazo neurologikoak eta hazkundearen arazoak prebenitzeko.
GAIXOTASUN BERRIEN AZTERKETA
Jaioberrien Sortzetiko Gaixotasunen Baheketarako Euskadiko Aholku Batzordea adituen organoa da (pediatrak, neonatologoak, ginekologoak eta obstetrak, epidemiologoak, etab.), 2009an sortua, eta “orpoaren proba” izenez ezagutzen den programaren zerbitzu-zorroa definitzen du. Honek, beste bi gaixotasuni ere argi berdea eman die: kate oso luzeko azetil coA deshidrogenasaren urritasuna eta karnitinaren lehen mailako urritasuna, baheketan sartzeko, protokoloak garatu eta ebaketa-atalaseak zehaztu ondoren.
Gorputzerako energian gantz mota jakin batzuk deskonposatzeko zailtasunarekin lotutako bi gaixotasun dira, eta, dagoeneko txertatuta dauden bi gaixotasun berriekin gertatzen den bezala, haurtxoek krisi metabolikoa izan dezakete.
EUSKADIKO JAIOBERRIEN BAHEKETA PROGRAMA
Euskal programak, Osasun Sistema Nazionalak autonomia-erkidego guztientzat ezarritako zerbitzu-zorro komunaz gain, zorro osagarri propioa eskaintzen du Osakidetzan, Aholku Batzordeak berak definitutakoa, patologia jakin bat sartzea bermatzen duen ebidentzia zientifikoa egiaztatu ondoren.
Horrela, eta betiere ezarritako irizpideak zorrotz betez, gaur egun Euskadin jaioberrien baheketa osatzen duten gaixotasunak honako hauek dira: sortzetiko hipotiroidismoa, fenilzetonuria, kate ertaineko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna, fibrosi kistikoa, zelula faltziformeen anemia, I motako azidemia glutarikoa, kate luzeko azil-CoA deshidrogenasaren urritasuna, astigar-jarabearen usaineko gernuaren gaixotasuna, azidemia isobalerikoa, homosexustinuria, biotinidasaren urritasuna, hipoakusia, sortzetiko hiperplasia suprarrenala, 1. motako tirosinemia, azidemia metilmalonikoa eta azidemia propionikoa.
